今天是第五个国际新生儿筛查日！在新生儿疾病筛查领域，通过快速敏感的检测方法对先天性遗传性疾病进行群体筛查，能够实现早诊断早治疗，有效防治儿童体格智能发育异常。而随着我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，相关筛查与检测技术的规范化应用愈发重要。
值得关注的是，尿液有机酸检测作为罕见病和遗传代谢病诊疗的关键手段，其标准化操作与临床应用价值日益凸显。为助力临床医生、检验人员和科研工作者系统掌握相关标准与实践指南，本文特汇总近年来发布的权威指南、专家共识、团体标准及室间质评等资料，为行业提供全面参考，建议收藏备用。
另外，我们今天也为大家整理了跟尿有机酸检测相关的政策文件：
展开剩余92%一、多病种
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》由国家卫健委推出，为罕见病诊疗提供基础指引，是临床诊治罕见病的重要参考。指南中的121种疾病中有24种疾病（有标注底色的疾病）可用尿有机酸分析进行诊断及辅助诊断。
《罕见病诊疗指南（2019 年版）》疾病汇总
临床上怀疑尿素循环障碍、新生儿线粒体病的，指南和专家共识中均需要进行尿有机酸检测诊断及鉴别诊断。
《新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识》内容
《中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南》内容
《尿素循环障碍的三级防控专家共识》内容
《有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识》内容
二、单病种
关于单病种（甲基丙二酸尿症、原发性肉碱缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、戊二酸血症1型、高同型半胱氨酸血症、糖原累积病Ⅰa型、多羧化酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、Leigh综合征、丙酸血症）的诊断、监测及预后的专家共识。
《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》内容
《原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识》内容
《鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识》内容
《戊二酸血症1型诊治专家共识》内容
《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》内容
《糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识》内容
《多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识》内容
《极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识》内容
《Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识》内容
《丙酸血症筛查及诊治专家共识》内容
三、临床表征
临床上出现发现迟缓、贫血、高氨血症、脑积水等症状时指南以及专家共识建议进行尿有机酸检测。
《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》内容
《遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识》内容
《甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识》内容
《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》内容
《中国全面发育迟缓诊断指南》内容
四、新生儿筛查
新生儿筛查阳性者、早产儿、低体重儿及患病儿专家共识提出，根据串联质谱筛查出不同疾病选择相关的生化检测，包括尿有机酸等检查。
《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》内容
《早产儿、低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识》内容
五、方法学
尿液有机酸是用气相色谱-质谱联用法进行检测，团体标准提出目前所用的方法有定量和半定量两种。由于半定量方法应用时间长、检测的有机酸衍生物种类多、经济效益高，目前该方法还是市场上主流的方法，专家共识也详细介绍了该方法。
《气相色谱质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识》内容
《团体标准：T/CRHA 056-2024尿液有机酸检测 气相色谱-质谱联用法》内容
《团体标准：T/CRHA 056-2024尿液有机酸检测 气相色谱-质谱联用法》内容
六、室间质评
为了了解各实验室尿有机酸检测的开展情况，同时加强气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）检测的水平和能力，提高筛查准确率，建立适当的临床应用规范，实行统一的质量管理，国家卫健委临床检验中心于2018年3月开展了GC-MS检测尿液有机酸室间质量调查。2019年，GC-MS检测尿液有机酸成为国家卫健委临检中心正式的室间质量评价项目——NCCL-E-25 新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸。
为了评估国内实验室对遗传性代谢病的诊断能力，建立标准化的评估流程，国家卫健委临床检验中心2020年又开展了尿液有机酸诊断能力的EQA计划调查，为未来的EQA 实践提供依据。2024年该调查情况已经正式发表SCI论文。
《气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查》内容
《Result of a Pilot External Quality Assessment Scheme for Clinical Diagnosis of IMDs in China》内容
七、政策相关文件
2022年 《国家罕见病医学中心设置标准》内容
2022年 《国家罕见病医学中心设置标准》内容
2023年 《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）内容
2023年 《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）内容
END
结语：尿液有机酸检测正成为精准医疗中不可忽视的环节。上述资料覆盖从疾病筛查、临床诊断到检测方法、室间质评等方面的内容，建议遗传代谢科、新生儿及儿科医生及时掌握和参考。后续我们也将持续追踪本领域最新进展，敬请关注。
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（注：文中提及杂志、组织等均为专业领域权威平台，内容仅供专业参考，具体诊疗请结合临床实际！）
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